โรคหายาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคหายาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคหายาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง sma ถือว่าเป็นโรค ที่ค่อนข้างที่จะ หายากเลยก็ว่าได้ และมีการจำกัดความ ของโรคหายากว่า เป็นโรคที่มีผู้ป่วย ภายในประเทศไทย น้อยกว่า 10000 รายนั่นเอง ซึ่งมักถูกที่จะละเลย แล้วก็เป็นโรค ที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก รวมไปถึง อาจจะไม่ได้มี ผลกระทบร้ายแรง ต่อคนหมู่มากนั่นเอง

แต่บอกเลยว่า จากการคาดการณ์แล้ว ในความเป็นจริง จำนวนผู้ป่วย โรคหายากนั้น ที่มีรวมกันอาจจะมีมากสูงถึง 300 ล้านคนทั่วโลก กันเลย

เพราะฉะนั้นแล้ว เราก็ต้องพยายาม ที่จะตระหนัก ถึงทุก ๆ โรค ด้วยเช่นเดียว ว่าแต่ละโรคนั้น ก็ค่อนข้างที่จะ มีความสำคัญ กันเลยทีเดียว การที่เอาใจใส่ และก็ดูแลผลักดัน การรักษา เพื่อให้ก่อให้เกิด ประสิทธิภาพสูงสุด กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ จากโรคหายาก ก็บอกแล้วว่าเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างมาก

ทั้งนี้เอง ก็เพื่อให้คุณภาพชีวิต ของผู้ป่วยนั้น ดีเพิ่มมากยิ่งขึ้น รวมไปถึง ได้รับการฟื้นฟู สภาพร่างกาย และจิตใจ อย่างเหมาะสม

ในขณะเดียวกันเอง มันยังจะช่วย ลดในส่วนของ ผลกระทบ ต่อตัวผู้ป่วยเอง ครอบครัว และสังคม ของผู้ป่วยด้วย เช่นเดียวกัน

เรานั้นก็เลย จะมารู้จัก กับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือที่เรียกกันว่า SMA คือว่า เป็นโรคหายากเลย ที่เกิดจาก ความผิดปกติ ของส่วนกรรมพันธุ์นั่นเอง ในยีนด้อย โดยหากพ่อหรือแม่ ที่กลายเป็นพาหะทั้งคู่ บอกเลยว่า ลูกเอง

ก็ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 เลย ที่มีโอกาสจะเป็นโรคนี้ สำหรับความผิดปกติ ทางพันธุกรรมเอง ก็อาจจะส่งผล กระทบต่อ ระบบประสาท และกล้ามเนื้อ

ซึ่งในส่วนนี้เอง ก็อาจจะทำให้ เซลล์ประสาท สั่งการสูญเสีย การส่งสัญญาณ จากไขสันหลัง ไปยังกล้ามเนื้อ อย่างต่อเนื่อง นั่นเอง โดยเรียกว่า จะพบในเด็ก แรกเกิดทั่วโลก หนึ่งคนในประชากรหนึ่งหมื่นคน ในแต่ละปี ก็ถือว่า เป็นอัตรา ที่ค่อนข้างน้อย ซึ่งทำให้ใครหลาย ๆ คน มองข้ามไป ด้วยอัตราของคนที่ เป็นพาหะ ต้องอยู่ที่ 1-40 และ 1-60 คน

สำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้เอง มีโอกาสพบได้บ่อย เป็นอันดับ 1 อันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เลยทีเดียว ถือเป็นอีกหนึ่งสาเหตุหลัก ๆ ในการเสียชีวิต

ในทารก และเด็กเล็ก หากไม่ได้รับ การวินิจฉัยที่ถูกต้อง หรือไม่ได้รับการรักษา อย่างทันท่วงที ก็ถือว่าเป็นโรคที่อันตราย อีกโรคหนึ่งก็ว่าได้

ซึ่งในปัจจุบันนี้เอง ก็ยังไม่ได้มีการ ลงทะเบียนผู้ป่วย ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง sma โดยในประเทศไทย ดังนั้นเอง บางทีเราก็ ไม่สามารถที่จะชี้แจง ในส่วนของจำนวนผู้ป่วย

ที่มีความแน่ชัดได้ แต่ทั้งนี้เอง ไม่ว่าอย่างไรก็ตาม ก็ได้มีการค้นพบ ออกมาด้วยเช่นเดียวกัน ว่าสำหรับอัตรา พาหะของโรค ประเทศไทยก็อยู่ที่ประมาณ 1 ต่อ 50 นั่นเอง

หากให้คำนวณ จากประชากรในประเทศ ก็จะพบได้ว่า ประเทศไทย มีผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง อยู่ที่ประมาณ 10000 ถึง 20000 ราย สำหรับอาการ ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอง ก็จะมีการแสดงให้เห็น ตั้งแต่แรกเกิด จนถึงวัยเด็กเลย โดยจะมีอาการ แขน ขา อ่อนแรง หลาย ๆ คน อาจจะมีอาการ ภาวะหายใจลำบาก

การดำรงชีวิตของผู้ป่วยเอง ก็ขึ้นอยู่กับ ความรุนแรงของอาการ ด้วยเช่นเดียวกัน ซึ่งก่อให้เกิด ในส่วนของ ความยากลำบาก ในการเคลื่อนไหว ในชีวิตประจำวัน

จนบางทีแล้ว ก็ส่งผลให้ผู้ป่วยบางราย ไม่สามารถใช้ชีวิต ได้อย่างปกตินั่นเอง ก็ต้องอาศัย การรักษา แบบประคับประคอง โดยการรักษา ทางเวชศาสตร์ฟื้นฟู ก็คือ การทำกายภาพบำบัด นั่นเอง